Wetenschappers hebben ontdekt hoe de erfelijke spierziekte FSHD ontstaat. FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is de op twee na meest voorkomende spierziekte in Nederland met ongeveer 850 patiënten. Het veroorzaakt verlies van spierkracht, vooral in het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen.
,,Dat wil niet zeggen dat we nu ook een medicijn hebben. Uiteraard richten alle pijlen van het onderzoek zich nu daarop, maar het kan nog jaren duren'', aldus onderzoeksleider Silvère van der Maarel van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) vrijdag. ,,Het is heel bijzonder dat we eindelijk het mechanisme van het ontstaan hebben ontdekt omdat het een nieuw ziektemechanisme betreft.''
Onderzoekers van het LUMC doen samen met het Universitair Medisch Centrum St Radboud (UMC) in Nijmegen en wetenschappers uit de Amerikaanse steden Seattle en Rochester al jaren onderzoek naar het ontstaan van FSHD. Achttien jaar geleden werd ontdekt waardoor de progressieve spierziekte wordt veroorzaakt, maar het waarom bleef lang onduidelijk. De sleutel voor de oorzaak is te vinden in de reactivering van een dood gen dat daardoor toxisch wordt in de spiercellen.
Wereldwijd komt FSHD voor bij ongeveer 300.000 mensen. Zij verliezen in meer of mindere mate de spierkracht in bijvoorbeeld hun gezicht. ,,Ze verliezen hun gezichtsexpressie, kunnen bijvoorbeeld niet meer lachen, de lippen tuiten of door een rietje drinken. Met name in sociaal opzicht is de ziekte een groot probleem.''